Nuevos avances en el conocimiento de la historia natural de la displasia fibrosa / News advances in the knowledge of natural history of the fibrous dysplasia

La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad infrecuente del hueso, no hereditaria, producida por una mutación activadora del gen GNAS, responsable de codificar la unidad a-estimuladora de la proteína G (Gsa). La presentación clínica de la enfermedad es muy variada, pues adopta desde formas asintomáticas hasta otras marcadamente sintomáticas. En los últimos años, el análisis exhaustivo de bases de datos de pacientes con DF ha permitido conocer más sobre su historia natural. En este artículo se revisa la información actualmente disponible sobre algunos aspectos que ayudarán al mejor enfoque clínico del paciente, como son: la utilidad clínica de los marcadores óseos, los factores pronósticos para el desarrollo de fracturas, la DF como condición predisponente para el desarrollo de tumores específicos, nuevas perspectivas sobre la fisiopatología del dolor óseo y nuevas estrategias terapéuticas. Un mayor conocimiento sobre la historia natural de esta enfermedad finalmente redundará en la mejor calidad de vida de los pacientes con DF. (AU)

Fibrous dysplasia (FD) is an infrequent, non-hereditary bone disease caused by a somatic mutation of the GNAS gene, responsible for encoding the a-subunit of the G-protein (Gsa). The clinical presentation of the disease varies greatly, with some patients being asymptomatic and others markedly symptomatic. The exhaustive analysis of the database from patients with FD has allowed to learn more about the natural history of this disease. This article reviews the current information available on the clinical utility of bone markers, the prognostic factors for the occurrence of fractures, the evidence supporting as a predisposing condition for the development of specific tumors, new perspectives on the pathophysiology of bone pain, and emerging therapeutic strategies. A greater understanding of the natural history of this disease will allow to make better medical decisions, which will ultimately contribute to improve FD patients' quality of life. (AU)

Conservative Treatment of Chronic Osteomyelitis Associated with Florid Osseous Dysplasia / Tratamiento Conservador de la Osteomielitis Crónica Asociada con Displasia Ósea Florida

ABSTRACT: Florid osseous dysplasia (FOD) is an extensive form of osseous dysplasia where normal trabecular bone is substituted by fibrous connective tissue and amorphous mineralized tissue. Usually, the lesions are mainly asymptomatic and the patients should be followed with clinical and imaging examination, requiring no intervention. Nevertheless, due to the poor vascularization of the lesion and to local trauma, secondary infections and osteomyelitis may occur. Patients may present with pain, mucosal ulceration, lesion exposure in the oral cavity, fistula and swelling. In such cases, the correct diagnosis and management of the lesion is decisive to reestablish patient's health and quality of life. The aim of this article is to present a case of complicating secondary chronic osteomyelitis treated successfully with conservative intervention. A 68-year-old black female patient reported a "swelling of the gums" that was present for eleven years, with episodes of periodic pain and swelling. On physical examination, a papule with suppuration in the alveolar mucosa in the right side of the mandible was observed. Panoramic radiography and CBCT showed a mixed lesion surrounded by sclerotic bone. The patient was diagnosed with chronic osteomyelitis in association with FOD and treated with antibiotic therapy together with surgical curettage. The incidence, etiophatology, differential diagnosis, treatment and prevention of secondary osteomyelitis associated with FOD are discussed in the light of literature. This information might assist the dentists while choosing the best treatment options for similar cases.

RESUMEN: La displasia ósea florida (DOF) es una forma de displasia ósea donde el hueso trabecular normal es sustituido por tejido conectivo fibroso y tejido mineralizado amorfo. En general, las lesiones son de origen asintomático y los pacientes deben ser seguidos con el examen clínico. Sin embargo, debido a la pobre vascularización de la lesión y al trauma local, pueden producirse lesiones secundarias y osteomielitis. Los pacientes pueden presentarse con dolor, ulceración mucosa, lesión de exposición en la cavidad oral, fístula y edema. En estos casos, el correcto diagnóstico y tratamiento de la lesión es decisivo para reestabilizar la salud y la calidad de la vida. El objetivo de este artículo consistió en presentar un caso de complicación secundaria crónica de osteomielitis tratados con tratamiento conservador. El paciente, negro, de 68 años de edad, consulta por "hinchazón de las encías" que se presentó durante once años, con episodios de dolor. En el examen intraoral, se observó una pápula con supuración en la mucosa alveolar en el lado derecho de la mandíbula. La radiografía panorámica y CBCT mostraron una lesión mixta rodeada de hueso esclerótico. El paciente fue diagnosticado con osteomielitis crónica en asociación con DOF y fue tratado con tratamiento antibiótico junto con curetaje quirúrgico. La incidencia, la etiopatología, el diagnóstico diferencial, el tratamiento y la prevención de la osteomielitis secundaria asociada con DOF se discuten a la luz de la literatura. Esta información puede ayudar a los dentistas a elegir las mejores opciones de tratamiento para casos similares.

Displasia cemento-óssea florida: relato de dois casos tratados por diferentes abordagen / Florid cemento-osseous dysplasia: report of two cases treated with different approaches

Objetivo: relatar dois casos de displasia cemento-óssea florida, descrevendo a evolução clínico-radiográfica ao longo de 5 anos em um paciente assintomático e a abordagem cirúrgica em um caso sintomático. Relato de caso 1: paciente, melanoderma, sexo feminino, 56 anos de idade, encaminhada ao Serviço de Cirurgia Bucomaxilofacial da Universidade Federal da Bahia, por cirurgião-dentista clínico que notou alterações imagiológicas em radiografia panorâmica de rotina. Apesar da importante extensão da lesão em maxila e mandíbula, não havia qualquer sintoma ou sinal clínico de infecção. A paciente foi acompanhada durante 5 anos, com exames de imagem bianuais e medidas clínicas profiláticas. Relato de caso 2: paciente, melanoderma, sexo feminino, 57 anos, apresentou-se ao ambulatório de cirurgia queixando-se de atraso em cicatrização após remoção de um dente. A radiografia panorâmica e a tomografia computadorizada, em conjunto com dados clínicos, permitiram o diagnóstico de displasia cemento-óssea florida com infecção secundária. A paciente foi abordada por meio de osteotomia em região do defeito em mandíbula. A análise microscópica do espécime obtido confirmou a alteração displásica cementoide. Os sinais e sintomas regrediram e a paciente segue em acompanhamento. Considerações finais: a displasia cemento-óssea florida, portanto, é uma doença pouco frequente, cujas manifestações podem demandar diferentes abordagens. É importante o domínio clínico do cirurgião-dentista, uma vez que o diagnóstico equivocado pode guiar a escolhas terapêuticas com resultados insatisfatórios. (AU)

Objective: the objective of this article is to report two cases of florid cemento-osseous dysplasia describing the clinical-radiographic evolution over 5 years in an asymptomatic patient and the surgical approach in a symptomatic one. Case report 1: patient, melanoderma, female, 56 years old, referred to the service by a clinical Dentist who noticed imaging alterations in a routine panoramic radiography. Despite the important extension of the maxillary and mandibular lesion, there was no clinical sign or symptom of infection. The patient has been followed for 5 years with biannual imaging exams and prophylactic clinical measures. Case report 2: patient, melanoderma, female, 57 years old, presented to the surgery outpatient complaining of delay in healing after removal of a tooth. Panoramic X-ray and Computed Tomography together with clinical data allowed the diagnosis of florid cemento-osseous dysplasia with secondary infection. The patient was approached through osteotomy in the region of the mandible defect. The microscopic analysis of the specimen confirmed the dysplastic cementenoid alteration. Signs and symptoms regressed and the patient is in follow up. Final considerations: florida cementoosseous dysplasia is an infrequent disease, whose manifestations may require different approaches. The clinical domain of the Dentist is important, since misdiagnosis can lead to therapeutic choices with unsatisfactory results. (AU)

Diagnóstico y tratamiento de displasia fibrosa madura complicada con osteomielitis crónica. Reporte de caso / Diagnosis and treatment of mature fibrous dysplasia complicated by chronic osteomyellitis. Case report

La displasia fibrosa es una lesión congénita, lentamente progresiva que puede provocar graves alteraciones morfológicas y funcionales, y estar sujeta a complicaciones de tipo infeccioso. En este reporte de caso se presenta a un paciente masculino de 8 años de edad diagnosticado con una displasia fibrosa madura luego de un hallazgo incidental durante un examen de rutina, el paciente durante el curso de los últimos cinco años ha presentado osteomielitis a repetición en el sitio de biopsia y de exfoliación dentaría, el cuadro clínico se ha tratado mediante curetajes y aseos quirúrgicos y con la indicación antibiótica de clindamicina sin resultados positivos. Se concluye que el manejo de las displasias fibrosas maduras puede ser difícil una vez que se ha instalado un proceso infeccioso crónico sin poder dar de alta al paciente, manteniéndolo permanentemente en control. (AU)

Fibrous dysplasia is a slowly progressive congenital lesion that can cause serious morphological and functional alterations , and complications of infectious type . This case report presents a 8 years old male patient diagnosed with a mature fibrous dysplasia after an incidental finding during a routine examination, the patient during the course of the last five years has been presented recurrent osteomyelitis episodes in the biopsy site and temporal tooth during exfoliation, it has been treated by surgical curettage and clindamycin with no positive results. We conclude that the management of mature fibrous dysplasia can be difficult once a chronic infectious process has been installed without being able to discharge the patient, constantly keeping it in control.(AU)

Only Paring Down as Treatment Modality for Fibrous Dysplasia: Case Series.

Fibrous dysplasia is a condition in which normal medullary bone is gradually replaced by an abnormal fibrous connective tissue proliferation and there is arrest of bone development in the woven stage with failure to mature to lamellar bone. The resultant fibroosseous tissue is poorly formed and structurally inadequate and weaker than the original bone. Various treatment modalities including medicinal and surgical treatment have been proposed for this lesion, in this case series we share our experience with paring down for such lesion and found it effective and efficient method of treating fibrous dysplasia. Facial symmetry, esthetics, and function were achieved in all the cases.

Presentación clínica y tomográfica de pacientes con displasia fibrosa craneofacial en la Clínica José A. Rivas / Clinical and radiological presentation in patients with fi brous dysplasia craniofacial in José A. Rivas clinic

Objetivo: describir las manifestaciones clínicas y radiológicas de los pacientes con diagnóstico de displasia fi brosa craneofacial en el Servicio de Rinología y Base de Cráneo de la Clínica José A. Rivas, entre enero del 2009 y enero del 2012. Diseño: estudio tipo serie de casos con análisis prospectivo Métodos: se incluyeron diez pacientes entre los ocho y 36 años con diagnóstico de displasia fi brosa craneofacial, en los que se tuvieron en cuenta variables demográfi cas, manifestaciones clínicas, presentación tomográfi ca, y se revisó el tipo de tratamiento realizado, al igual que la recidiva de la enfermedad. Resultados: se encontró que la manifestación preponderante ocurría en el sexo masculino (60%), con una media de 17 años, y la condición clínica común fue la asimetría facial (ocho pacientes). Además, el seno etmoidal fue el que evidenció mayor compromiso (60% de los casos); dos pacientes registraron lesión de la base del cráneo, uno de ellos reportó ceguera y compromiso del nervio óptico. En la tomografía, el tipo 2, con compromiso de más de dos senos paranasales, fue el que se halló con más frecuencia, y la variedad mixta, con respecto al tipo de lesión, tuvo mayor porcentaje que la de vidrio esmerilado, la homogénea y la quística. Al 90% de los pacientes se les sometió a tratamiento quirúrgico ciento por ciento endoscópico, y se detectó un 20% de recidivas.

Objective: To describe the clinical and radiological diagnosis of patients with craniofacial fibrous dysplasia in the Service of Rhinology and Skull Base Clinic José A. Rivas, between January 2009 and January 2012. Design: case series with prospective analysis. Methods: Ten patients between eight and 36 years diagnosed with craniofacial fibrous dysplasia, which took into account demographic, clinical, tomographic presentation, and revised the type of treatment, as well as recurrence of disease. Results: We found that the predominant manifestation occurred in males (60%), with a mean of 17 years, and the common clinical condition was facial asymmetry (eight patients). In addition, the ethmoid sinus was evident that greater commitment (60% of cases), two patients reported injury skull base, one of them reported blindness and optic nerve involvement. On CT, type 2, with involvement of more than two sinuses, was the one most frequently found, and the mixed variety, with respect to the type of injury, had the highest percentage of frosted glass, the homogeneous the cystic. 90% of patients underwent surgical treatment hundred percent endoscopic and detected 20% of recurrences. Conclusions: There are few studies in Colombia about craniofacial fibrous dysplasia. For this reason, we present statistics about the pathology own study, proposing a new tomographic classification as a basis for future research.

[ fibrous osseous dysplasia]

The fibrous osseous dysplasia is a rare congenital condition characterised by the replacement of the medullary canal spongy os by a fibrous tissue proliferation. we reported a case of a young girl, 21 years old, who suffered from thoracic pain since more than one year, with apparation of the axillary arch which progressivaly increase in volume since six months. Examination revealed a fixed hard tumefaction, the thoracic radiography showed two souffle osteolytic images near the medium arc of the fifth left rib and fourth right rib. The osseous scintigraphy revealed an hyperfixation touching the right hemiface. The cranio-facial scan showed an interesting aspect of [frosted glass] of the clivus. The remodeling mark dosage of the osseous alkaline phosphatase was of 2321U/L. A mass biopsy was done which confirmed the diagnosis. the combination of costal and clivus fibrous dysplasia which had been never reported in literatures and the difficult therapeutic decision in front of this polystotic picture makes our case a particular case

Displasia fibrocartilaginosa focal: uma forma rara de genuvaro de correção espontânea / Focal fibrocartilaginous dysplasia: a rare form of spontaneously corrected varus knee

A displasia fibrocartilaginosa focal (DFF) é caracterizada por um defeito metafisário com a presença local de tecido fibrocartilaginoso e representa uma das causas de genuvaro unilateral em crianças de baixa idade. Foi inicialmente descrita na face medial da tíbia. Relatos mais recentes referem-na também no fêmur, úmero e ulna. Sua baixa freqüência, constatada pelos poucos relatos, pode ocultar o viés da falta de diagnóstico devido à tendência de correção espontânea, tomando-se importante o seu reconhecimento. Os autores relatam seis novos casos de DFF, todos em meninas, com idade entre 14 e 22 meses -média de 18 meses- envolvendo quatro tíbias e dois fêmures. O objetivo do trabalho foi enfatizar a necessidade do diagnóstico precoce. Após o tempo médio de seguimento de 40 meses (14 a 83 meses) observou-se que a correção natural ocorreu em todos os casos até em torno dos quatro anos de idade. Os autores alertam para o risco de negligência no diagnóstico da afecção que deve ser lembrada no diferencial do genuvaro na criança de baixa idade e, devido à evolução favorável, aconselham a observação clínica, que pode evitar procedimentos invasivos e desnecessários

Displasia fibrosa monostótica dos maxilares: revisão da literatura e relato de caso / Fibrous dysplasia of the jaws: report of a case and literature review

A displasia fibrosa é uma alteração óssea benigna do grupo das lesões displásicas na qual ocorre a substituição de tecido ósseo normal por tecido fibroso imaturo. O tipo monostótica consiste no surgimento da lesão em apenas um dos ossos da face, sendo esta forma a mais freqüente e menos severa desta condição. Dos ossos faciais a maxila é a mais afetada. Procedimento cirúrgico conservador e acompanhamento clínico são indicados para o tratamento. O cirurgião deve considerar o período de crescimento ósseo do paciente com o objetivo de evitar as recidivas, que são freqüentes em pacientes tratados precocemente. O presente trabalho relata um caso de paciente do gênero feminino, apresentando a doença na maxila direita, a qual foi submetida a duas cirurgias; a primeira aos 12 anos por desconforto estético, e a segunda, aos 20 anos, por motivo funcional. Os autores propõem estas duas situações como justificativa para o tratamento cirúrgico precoce visto que a recidiva é freqüente, principalmente em pacientes submetidos à cirurgia durante seu estágio de maturação óssea. O tratamento conservador para esses pacientes, sem envolvimento estético grave ou funcional, ainda é o preconizado. Quimioterapia e radioterapia não se apresentam eficazes no controle da lesão

Lesöes pseudotumorais de maior prevalência na infância / Pseudotumoral lesions of more prevalence at childhood

O autor apresenta uma revisäo bibliográfica referente aos principais aspectos no estudo das lesöes pseudotumorais que acometem a populaçäo infantil com maior freqüência. Säo enfocados aspectos clínicos, radiográficos e histopatológicos, bem como fatores relacionados à etilogia, prevalência e conduta terapêutica frente a tais lesöes

Displasia fibrosa craneofacial / Craniofacial fibrous dysplasia

Se estudiaron 9 casos de displasia fibrosa: cinco hembras y cuatro varones, de los cuales 7 eran menores de 18 años. En el motivo de consulta se hallaron 4 protrusiones frontales derechas, dos protrusiones frontales izquierdas y 3 casos con exoftalmo izquierdo. En todos los casos se observaron combinaciones de densificación con hipodensidad. Las radiografías y particularmente la tomografía computada mostraba extensión de la lesión a huesos vecinos. El tratamiento en todos fue cirugía estética o correctiva en espera de llegar a la edad de la adolescencia para evaluar la marcha del proceso y decidir cirugías correctivas definitivas